Aceruloplasminanämie ist eine neurodegenerative Krankheit, die sich im fortgeschrittenem Alter manifestiert. Charakteristisch ist die Eisenspeicherung im Körper, die im Laufe der Zeit, unter anderem bei Ablagerungen im Gehirn, zu neurologischen Problemen führt.
Das Aarskog-Ose-Pande Syndrom setzt sich aus den Symptomen Minderwuchs, hyperextensible Gelenke, Leistenhernien, tiefliegende Augen, Rieger-Anomalie und verspätetem Zahnwuchs zusammen und wird vermutlich autosomal-dominant vererbt.
Das Aagenaes-Syndrom beschreibt eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße, welche zu schweren, chronischen Lymphödemen in den Beinen und später meist zu einer Leberzirrhose führt.
Das zu dem Bindegewebserkrankungen gehörende Loey-Dietz-Syndrom vereint unterschiedliche Symptome.
Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie. Die Krankheit manifestiert sich im Kleinkindalter.
MEDNIK ist das Akronym für Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma.
Bei den Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen handelt es sich um eine Gruppe erblicher progredienter degenerativer Hirnkrankheiten.
Das Myhre-Syndrom setzt sich aus Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Hörverlust zusammen.
Der Typ Langer der Mesomelen Dysplasie kennzeichnet sich durch starken disproportionalen Kleinwuchs und mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen.
Das Hay-Wells-Syndrom ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie. Die Leitsymptome sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Ankyloblepharone und ektodermale Defekte.
Das Dermotrichie-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie.
Das Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom ist eine Motorneuron-Erkrankung, bei der die Patienten unter Ateminsuffizienz, Schallempfingungs-Schwerhörigkeit und fortschreitender ponto-bulbärer Paralyse leiden.
Das Lenz-Majewski-Syndrom ist ein spezieller und sehr seltener Typ des hyperostotischen Kleinwuchses.
Das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist eine angeborene Kombination von Fehlbildungen und geistiger Entwicklungsverzögerung.
Das Delleman-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Orbita-Zysten oder periorbitale Hautanhängsel, teilweise Anophthalmie oder Mikrophthalmie, massive Hirnfehlbildungen und fokale dermale Hypo- oder Aplasie.
Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist gekennzeichnet durch multiple Fehlbildungen, dazu zählen Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Gliedmaßenfehlbildungen, kraniofaziale Anomalien und intellektuelle Defizite.
Das Marshall-Syndrom bezeichnet eine multisystemische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, kraniofasziale Anomalien, Augenanomalien und anhidrotische ektodermale Dysplasien.
Das Maroteaux-Lamy-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6), ist eine Stoffwechselkrankheit, genauer eine lysosomale Speicherkrankheit, mit progredienter Multisystem-Beteiligung, wegen des Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B.
Hinter dem L1CAM-Syndrom (auch CRASH- oder L1-Syndrom) verbirgt sich eine erbliche X-chromosomale Entwicklungsstörung. Teil dieser Störung ist ein Hydrozephalus mit variierendem Schweregrad, Spasmen der Beine, adduzierte Daumen und geistige Behinderung.
Die Amyloidose des Typs AA kann als Folge langwieriger chronischer Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose, rheumatische Arthritis) auftreten. Ursache ist die Überproduktion des Eiweiß-Stoffes SAA über einen langen Zeitraum, welche im Falle der AA-Amyloidose zu Organ-Schäden (hauptsächlich die Niere betreffend) führt.