Acrodermatitis enteropathica ist ein hereditäres Zinkmangelsyndrom. Ursache für die autosomal-rezessiv vererbten Hautausschläge ist eine partielle Reduktion der intestinalen Aufnahme von Zink.
Aconitase-Mangel zeichnet sich durch schwere Myopathie mit Belastungsintoleranz, sowie Mangel der Muskel-Succinat-Dehydrogenase und -Aconitase aus. Der Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und wurde bisher in den Fällen neun schwedischer Familien beschrieben.
Im Rahmen eines Achalasie-Mikrozephalie-Syndroms treten Mikrozephalie, Minderbegabung und früh beginnende Anzeichen einer Achalasie in Erscheinung.
Das Syndrom der kortikoid-sensitiven Abszesse gehört zu den autoinflammatorischen Krankheiten.
Eine Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine angeborene Skeletterkrankung.
Das Kostmann-Syndrom bezeichnet eine seltene, vererbbare Krankheit, charakterisiert durch eine sehr niedrige oder gar nicht vorhandene Anzahl an neutrophilen Granulozyten.
Die Kraniodiaphysäre Dysplasie (CDD) ist eine sehr seltene Knochenerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch abnormale Vermehrung der Knochensubstanz (Hyperostose) und Sklerose, was zu verschiedenen klinischen Ausprägungen führt.
Das Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom des Typs Majewksi gehört zu den angeborenen, vererbbaren Osteochondrodysplasien und kennzeichnet sich durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.
Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom manifestiert sich bereits im Kleinkindalter und zieht mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie, Minderwuchs, geistige Behinderung und stark verzögerten Spracherwerb als Symptome mit sich.
Mevalonazidurie beschreibt den autosomal-rezessiv vererbten Mangel von Mevalonat-Kinase. Mevalonatkinase (MVK) ist im Biosyntheseweg von Cholesterin das erste Schlüsselenzym.
Die retinale Dysplasie Reese-Bodi ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut bei vorhandenem primärem Glaskörper.
Betroffene des Beemer-Langer-Syndroms leiden unter kurzen Rippen und einer unterentwickelten Lunge, sowie diversen daraus folgenden Komplikationen. Das Syndrom gehört zu den vererbbaren angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf.
Die familiäre intrahepatische progressive Cholestase (PFIC) bezeichnet eine heterogene Gruppe erblich bedingter Lebererkrankungen des Kindesalters, welche durch Störungen des Gallensäure- und Gallelipidtransportes verursacht werden.
ANCA-assoziierte Vaskulititiden sind systematische Gefäßentzündungen, die alle Organe befallen können.
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) beschreibt ein Syndrom, bei welchem faziale, genitale und kutane Symptome, sowie eine verzögerte Sprachentwicklung in distinktiver Kombination auftreten. AMS wurde bisher in weniger als 15 Fällen beschrieben.
Der L-Aminosäuren-Decarboxylase (AADC)-Mangel beschreibt eine schwere neurometabolische Krankheit, die das normale Wachstum und die "Datenübertragung" des Gehirns beeinträchtigt und sich bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter manifestiert.
Das seltene Syndrom der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist charakterisiert durch kurzes, spärliches Haar ab der Geburt und progredienter Makuladystrophie, sowie Erblindung.
Das Griscelli-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des partiellen Albinismus, der in Verbindung mit einem Immundefekt auftritt.
Das EEM-Syndrom ist eine Kombination von Fehlbildungen zu denen ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie und Sehverlust durch Makuladystrophie gehören.
Das Carpenter-Syndrom zählt zu den genetisch bedingten Akrozephalopolysyndaktylien. Charakteristische Symptome sind Anomalien des Kopfes, darunter ein Kurzschädel, nach außen und unten gerichtete Lidspalten und Lidfalten am Augenwinkel